질병 중 기면증의 증상, 원인, 치료

기면증

 

 

기면증(narcolepsy)은 낮 동안 장소와 상황을 선택하지 않고 발생하는 강한 졸음의 발작을 주요 증상으로 하는 수면장애입니다. 자발적으로 각성을 유지하는 능력과 렘수면을 조절하는 기능이 저해되어 나타납니다.

 

웃음, 기쁨, 분노 등의 감정이 유인되는 정동 탈력 발작을 수반하는 환자도 많지만, 그런 증상이 없는 기면증 환자도 있습니다.

 

현재 기면증 진단 기준에 큰 문제가 있어, 낮에 장소나 상황을 선택하지 않고 일어나는 강한 졸음의 발작, 렘수면을 조절하는 기능의 저해, 금박·환각·환청의 증상은 기면증의 특유한 심각한 수면 부족과 다른 수면장애와 동일한 증상입니다.

 

기면증 환자는 통상 논렘기를 거친 후 발생하는 렘수면이 입면 직후에 발생해 버리고, 또한 입면 시 렘수면기(SOREMP)가 출현하기 때문에, 금박·환각·환청의 증상이 발생하게 됩니다. 또한 야간에는 렘 면과 논렘 수면의 전환으로 중도 각성을 일으키기 때문에 깨어도 몸을 움직이려고 하는 뇌의 일부가 잠들기 때문에 금박을 체험하게 됩니다. 입면 후부터 기상 시까지는 이러한 상황 때문에 일반적으로 수면이 얕아지기 쉬워져 꿈꾸는 횟수가 늘어나게 됩니다. 대부분이 악몽으로, 현실과 리얼한 꿈의 경계를 모르게 하는 경우가 많습니다.

 

 

기면증 증상

 

낮 동안 과도한 졸음

100% 환자에서 발현하며, 낮에는 갑자기 참을 수 없는 졸음이 몰려옵니다.

 

정동 탈력 발작

환자의 76% 정도는 웃음, 기쁨, 혹은 자존심이 간질이 되는 등 감정이 떠올랐을 때, 갑자기 항중력근이 탈력한다는 발작입니다. 전신에 걸쳐 쓰러져 버리는 발작 외에 무릎의 힘이 빠져 버리거나 손에 들고 있는 것을 떨어뜨리는 또는 안검하수, 입의 반개열 등의 부분발작도 있습니다. 기면증이 독립 질환으로 명명되었을 무렵에는 수면발작과 정동 탈력 발작을 명확하게 구별하지는 않았지만, 20세기 초에 이들을 구별하게 되어 1916년에 카타플렉시가 명명되었습니다.

 

입면 시 환각

환자의 68% 정도는 수면 발작에 의해 수면에 빠졌을 때, 또는 야간의 입면 시에 현실감의 강한 환각을 볼 수 있습니다. 이는 입면 직후에 렘수면 상태가 되기 위해 대뇌피질의 전두전야가 각성 시와 같이 활동하고 있어 매우 현실감을 동반한 꿈을 꾸고 있는 상태라고 생각되고 있습니다. 또, 이때 근육은 탈력 상태에 있기 때문에 금박 상태가 되어 매우 현실감을 수반한 꿈이 입면 시 환각으로서 체험되게 됩니다. 잠들 때 유령을 본, 유체 이탈과 같은 종류의 심령현상을 호소하는 경우가 있지만, 이것도 입면 시 환각에 의한 것이라고 볼 수 있습니다.

 

수면 마비

환자의 64% 정도는 소위 금박이라고 불리는 증상, 즉 개안해 의식은 있지만 수의근을 움직일 수 없는 상태를 보입니다.

 

위의 4증상은 기면증의 4대 증상으로 불립니다. 그중 아래의 3개는 렘수면과 밀접하게 관련되어 있어, 렘수면 관련 증상이라고 불리기도 합니다.

 

 

기면증의 원인

 

기면증의 원인은 밝혀지지 않았습니다. 기면증의 병인으로 확인된 것에는 오렉신의 결핍으로, 오렉신은 시상하부에서 분비되는 신경전달물질입니다. 오렉신 유전자를 파괴한 녹아웃 생쥐는 기면증 증상이 나타나는 것이 밝혀졌습니다. 또한, 임의의 기면증 환자에게서 시상 하부의 오렉신을 만드는 신경 세포가 사라지는 것으로 밝혀졌습니다. 그러면서 오렉신 신경세포를 파괴하고 인위적으로 나르콜렙시를 일으킨 녹아웃 생쥐에게 오렉신 유전자를 도입하거나 뇌에 오렉신을 투여함으로써 기면증 증상이 개선되는 것도 밝혀졌습니다.

 

오렉신은 수면·각성 상태의 적절한 유지·제어에 중요한 역할을 하고 있습니다. 이에 따라 기면증은 오렉신의 결핍에 기초한 증상으로도 보고 있습니다. 그밖에, 기면증의 병인으로 주목받고 있는 것에는, HLA와의 관련성입니다. 기면증은 HLA-DR2가 거의 양성이라는 조사 결과가 1983년에 발표되었습니다. 2012년 기면증은 오렉신 신경이 자가 면역질환을 이유로 후천적으로 손상을 입은 것에 수반하는 신경전달 장애라고 하는 가설도 발표되었습니다.

 

 

기면증의 치료

 

기면증은 우선 밤에 수면을 충분히 취하는 것이 중요합니다. 가능하면 계획적으로 낮잠을 취하는 것도 예방이 됩니다. 기면증은 수면의 병으로서 치료를 통해 좋아질 수 있고, 게으름에 의한 것이 아니라는 주위의 이해와 지원도 중요합니다.

 

중추신경자극제를 사용하면 낮의 졸음을 억제할 수 있기 때문에 이 목적으로 메틸페니데이트(리탈린), 모다피닐(모디오다르), 페모린(베타나민)이 주로 사용되고 있습니다. 과거에는 메탄페타민(히로폰 정제)이 사용되기도 했지만, 현재는 매우 드뭅니다. 또한, 항우울제가 정동 탈력 발작이나 수면 마비와 같은 렘수면 관련 증상을 억제하기 때문에, 삼환계 항우울제나 SSRI, SNRI가 주로 이용됩니다. 4-하이드록시부티르산(4-Hydroxybutyrate, GHB)도 치료에 사용되는 경우가 있었습니다.

 

이들은 모두 대증적인 치료이며 근본적인 치료가 아닙니다. 따라서 투약을 중지하면 원래의 졸음 수준으로 돌아가게 됩니다. 또, 모두 야간의 수면에 악영향을 주어서는 안 되기 때문에, 저녁에는 효과가 끊어지도록 처방되게 되어, 약효를 다음날에 이월할 수 없습니다. 따라서 매일 복용해야 합니다.