질병 중 자폐증의 특징 및 증상과 원인

자폐증

 

 

자폐증은 1960년대 후반까지 정신분열증 환자의 근본적인 특징을 나타내는 상태였다가, 1940년대에 볼티모어의 레오 카너(Leo Kanner)라는 의사가 유아와 비슷한 증례를 보고해 자폐증이라고 불리게 되어, 현재는 단순히 자폐증이라고 칭하면 카너의 자폐증을 기본적으로 하고 있습니다.

 

이 증후군은, 사회성의 장애나 타인과의 커뮤니케이션 능력에 장애, 곤란이 생기거나 고집이 강하다는 특징을 가지고, 대부분이 정신 지체를 수반하는 것으로, 많은 경우 DSM-IV에서는 광범위한 발달 장애(PDD)의 분류에서도 이것을 기존의 자폐증이나 고전적 자폐증이라고 합니다. 이 분류 중 다른 개념을 소개하면, 어린 시절에 발병한 것은 소아기 붕괴성 장애로 되어, 좀 더 증상이 가벼운 상태에서는 아스퍼거 증후군이 포함되어 있습니다.

 

세계적으로는 자폐증을 가진 사람은 2,170만 명 정도(2013년), 세계에서 1000명당 약 1명에서 2명이 자폐증을 가지고 있다고 하며, 또 남자에게는 여자의 5배 이상 많다고 합니다.

 

 

자폐증의 특징

 

자폐증의 기본적 특징은 3세 정도까지 나타나며, 다음 세 가지를 주요 특징으로 하는 행동 증후군입니다.

 

1) 대인 상호 반응의 질적 장애

2) 의사 전달의 심각한 이상 또는 발달 장애

3) 활동과 관심의 범위의 현저한 한계

 

세계보건기구에 의한 ICD-10에서는 광범위 발달장애(pervasive developmental disorders, PDD)에 위치하고 있습니다. 미국 정신의학회에 의한 DSM-IV에서는 마찬가지로 PDD에 위치하고 있었지만, 그 후의 DSM-5에서는 신경발달증군의 하나로 자폐증 스펙트럼 장애의 아형으로 보았습니다.

 

1980년의 DSM-IV에 광범위 발달장애에 아스퍼거 장애가 추가됨에 따라 자폐증의 개념 속에 보다 정상적인 경우와 구별하기 어려운 상태가 포함되어 변화가 일어났습니다. 이들은 DSM-5에 의해, 자폐증 스펙트럼 장애의 진단명 바탕으로 포괄적이 되었기 때문에, 광의로 자폐증이라고 말할 때의 범위는 넓어졌습니다.

 

 

자폐증의 증상

 

자폐증의 증상에는 언어 발달의 지연, 대인 면에서 감정적인 교류의 어려움, 또는 전혀 무관심, 반복적인 행동, 행동 양식이나 흥미의 대상이 극단적으로 좁고, 상동적으로 기성을 발하는, 손을 흔들어 움직이는, 극도의 자기중심적 사고가 되는, 물건을 열이나 기하학적으로 정연하게 배치하는, 피해 망상을 가지는, 스트레스에 의한 타해 행위 등의 다양한 특징이 있습니다.

 

또한 자폐증의 증상은 사람에 따라 상당히 다르며 이상의 특징이 적용되지 않는 경우도 있습니다. 장기간에 걸쳐 사회적 상호 작용에 장애가 있고, 사회적 커뮤니케이션의 불가능한 상태가 계속되는 것도 특징입니다.

 

 

자폐증의 원인

 

현재는 선천적인 요인이 크다고 여겨지고, 많은 유전적 인자가 관여한다고 생각되고 있습니다. 쌍둥이 연구에 따르면 유전율은 자폐증에서 0.7, 자폐증 스펙트럼(ASD)에서 0.9이며, 자폐증아의 형제는 일반 집단보다 약 25배 자폐증이 되기 쉽습니다. 그러나 자폐증 위험을 증가시키는 대부분의 돌연변이는 확인되지 않았습니다.

 

40세 이상의 아버지와의 관련

또한 최근 미국의 연구에서 아버지가 나이가 많을 때 받은 아이인 경우 신생아가 자폐증이 되기 쉽다는 지견이 있습니다. 이 연구에 따르면 아버지가 40세 이상인 신생아는 자폐증이나 관련 증례가 30세 미만 아버지인 경우의 약 6배로, 30-39세 아버지와 비교하면 1.5배 이상이었다고 되어 있습니다. 한편, 어머니에 대해서는 나이가 높아도 다소의 영향을 미칠 가능성은 배제할 수 없지만, 아이의 자폐증에 주는 유의한 영향은 인정되지 않았습니다. 이 연구에서 얻은 지식이 사회적으로 만혼하는 남성의 유전자 특성인지 유전적 개인차에 관계없이 노화가 정자에 미치는 영향인지는 밝혀지지 않았습니다.

 

약물과의 관련

발포로 산 나트륨(VPA)을 임신 중에 사용하는 것은 모체의 간질을 고려해도 자손이 자폐증이나 자폐증 스펙트럼이 될 위험을 증가시킵니다. 임신 중에 항우울제, 특히 SSRI를 사용하면 모체의 우울증을 고려하더라도 자녀가 자폐증 스펙트럼이 될 위험이 증가합니다.

 

비흡수성 항생제의 투여가 유아 자폐증의 발병과 악화와 관련이 있는 것이 아닌가 하는 가설이 세워져 가설이 실증되고 있습니다. 장내 세균 또는 장내 세균 유래의 물질이 장관 장벽이나 혈액뇌 장벽을 통과하여 자폐증의 병태에 영향을 미치고 있을 가능성이 생각되고 있습니다.

 

장내 세균 가설

자폐증 아이와 건강한 아이의 장내 세균을 비교하면 클로스트리듐 속의 세균이 평균 10배 정도 많은 상황이 보고되고 있습니다. 또한 영유아 시에 다종 다량의 항생물질이 투여되어 장내 세균의 조성이 파괴되어, 클로스트리듐 속의 증식과 함께 자폐증에 이른 예가 소개되고 있습니다. 어린 뇌에 대미지를 주는 클로스트리듐 속의 신경독소가 원인이라고 지적하고 있습니다. 핀란드의 조사에서 장내 플로라가 자폐증을 예방하는 효과가 있을 가능성이 시사되고도 있습니다.

 

유전자의 영향

프랑스 파스퇴르 연구소의 연구팀이 프랑스 국립의학 연구기구 및 스웨덴 예테보리 대학과 실시한 공동 연구에서는 자폐증자의 뇌 내 유전자 생크 3(SHANK3)에 이상 있음이 지적되었습니다. 다만 연구팀에서는 생크 3에서 자폐증의 모든 증상을 설명할 수 있는 것은 아니라고 경고가 발행되고 있으며, 주요한 사회적 장애에 대해 어느 정도 설명을 할 수 있을지도 모른다고 말하는 것에 그치고 있습니다. 또한 인간의 자폐증 환자에서 발견된 시냅스 단백질 뉴 롤리긴의 유전자 변이를 도입한 쥐에서 자폐증 증상이 일어나는 것이 확인되었고, 이 발견에서 시냅스 이상과 자폐증의 관련이 주목받고 있습니다.

 

미러 뉴런 가설

타인의 동작을 관찰하고 있을 때 자신이 움직이고 있을 때와 같이 반응하는 미러 뉴런의 활동 저하의 영향을 지적하는 설도 존재합니다. 캘리포니아 대학의 V.S. 라마챈드란과 L.M. 오버만(Lindsay M. Oberman) 등의 그룹, 스코틀랜드의 세인트앤드루스 대학의 휘튼(Andrew Whitten) 등의 그룹은 거의 같은 시기에 대인 스킬 공감의 부족, 언어 장애, 모방을 잘 할 수 없는 등의 자폐증의 특징은 모두 미러 뉴런의 기능부전과 같은 특징을 가진다는 설을 발표했습니다. 헤파란 황산의 관여를 지적하는 설도 있지만, 원인으로서 확정적이라는 단계까지는 이르지 않았습니다.